توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
مسیر ترانس سولفوراسیون شامل تبدیل متیونین به هموسیستئین و در نهایت سیستئین است. این مسیر مکانیسم اصلی حذف متیونین است. آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) وابسته به پیریدوکسین، تبدیل هموسیستئین به سیستاتیونین را کاتالیز می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
