توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کوبالامین (Cbl یا ویتامین B12) یک کوفاکتور مهم در متابولیسم هموسیستئین و در کاتابولیسم اسیدهای آمینه شاخه دار و اسیدهای چرب با زنجیره فرد است. یک سری از خطاهای ذاتی ارثی متابولیسم کوبالامین شناسایی شده است که cblA از طریق cblJ تعیین شده است. در اختلالات cblE و cblG، تشکیل متیونین از طریق متیلاسیون هموسیستئین مختل می شود. از نظر بالینی و بیوشیمیایی، اختلالات cblE و cblG قابل تشخیص نیستند (Watkins and Rosenblatt 2014).
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
