نام های دیگر در خواست
AKT3, AP1S2, BLTP1, CCDC88C, CCND2, CENPF, CFAP43, CRB2, DNAI1, EML1, FLNA, FLVCR2, FMN2, FOXJ1, FXYD2, GPSM2, HDAC6, KIDINS220, L1CAM, MCIDAS, MPDZ, MTOR, P4HB, PIK3CA, PIK3R2, POMK, POMT1, PTCH1, PTEN, SEC24D, SHH, SMARCC1, TBX15, TRAPPC12, TRIM71, WDR81, ZIC3
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیدروسفالی یک بیماری پیچیده است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد. هیدروسفالی مادرزادی 4.65 مورد در هر 10000 تولد را تحت تاثیر قرار می دهد. شکل ژنتیکی هیدروسفالی می تواند ناشی از گروهی از اختلالات هتروژنی باشد که بر سیستم بطنی مغز با تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی (CSF) تاثیر میگذارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
