نام های دیگر در خواست
D2HGDH, IDH2, L2HGDH, SLC25A1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدوری های هیدروکسی گلوتاریک (HGAs) گروهی از اسیدوری های آلی هستند که منجر به افزایش D-2-هیدروکسی گلوتاریک اسید (D2HG)، L-2-هیدروکسی گلوتاریک اسید (L2HG) یا هر دو متابولیت در مایعات بدن (ادرار، پلاسما و... مایع مغزی نخاعی) میشود. شروع HGAs بیشتر در دوران کودکی است. علائم بالینی رایج شامل تاخیر رشد، هیپوتونی و تشنج است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
