توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیدروکسی پرولینمی یک خطای ذاتی متابولیسم اسیدهای آمینه است که ناشی از تجزیه کمبود هیدروکسی پرولین است. تا کنون، هیچ فنوتیپ بالینی با هیدروکسی پرولینمی مرتبط نبوده است، و بنابراین به احتمال زیاد به عنوان یک اختلال بیوشیمیایی خوش خیم در نظر گرفته می شود. با این حال، تمایز بین هیدروکسی پرولین و لوسین، ایزولوسین و آلویزولوسین از طریق طیف سنجی جرمی پشت سر هم (MS/MS)، یک تکنیک رایج برای غربالگری نوزادان (NBS) دشوار است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
