توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپرآمونمی به افزایش سطح آمونیاک در پلاسما گفته می شود. سطوح نرمال آمونیاک کمتر از 110 میکرومول در لیتر (190 میکروگرم در دسی لیتر) در نوزادان و کمتر از 80 میکرومول در لیتر (140 میکروگرم در دسی لیتر) در نوزادان مسن و بزرگسالان در نظر گرفته می شود. آمونیاک برای مغز سمی است و معمولاً به سرعت از طریق چرخه اوره از گردش خون خارج می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
