توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپرآمونمی به افزایش سطح آمونیاک در پلاسما گفته می شود. آزمایش مولکولی برای تأیید علت ژنتیکی یک دوره هیپرآمونمی مفید است، که ممکن است برای تعیین درمان مناسب و اقدامات مدیریتی، ارزیابی خطرات عود، و ممکن است امکان غربالگری مناسب برای علائم احتمالی آینده را فراهم کند. آزمایش همچنین ممکن است برای اعضای خانواده در معرض خطر و برنامه ریزی باروری مفید باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
