توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص چرخه اوره با (1) هیپرآمونمی، (2) انسفالوپاتی و (3) آلکالوز تنفسی مشخص می شود. پنج اختلال بالینی مربوط به آنزیم‌های چرخه اوره معیوب توصیف شده است: کمبود اورنیتین ترانس کاربامولاز، کمبود کربامویل فسفات سنتتاز I (OMIM 237300)، کمبود آرژنینوسوکسینات سنتتاز و کمبود آرژیناز.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
