توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
فلج دوره ای همراه با افزایش پتاسیم، بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی شدید میشود و معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی شروع می شود. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات حرکتی می باشد. جهش های ژن SCN4A میتواند باعث این بیماری شود. ژن SCN4A کدکننده ی پروتئینی است که برای حرکت عضلات اسکلتی نقش اساسی دارد بطور دقیق تر این جهش ها ساختار و عملکرد طبیعی کانال های سدیمی را تغییر می دهند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
