توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپر متیونینمی می تواند به دلیل نقص در هر یک از حداقل شش پروتئین ایجاد شود و ممکن است توسط برنامه های غربالگری نوزادان در اوایل دوران نوزادی شناسایی شود. نقص در آنزیم های متیونین آدنوزیل ترانسفراز I/III (MATI/III)، گلیسین N-متیل ترانسفراز (GNMT) و S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) مسئول هیپرمتیونینمی ایزوله پایدار است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
