توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
فنیل کتونوری (PKU) و کمبود متابولیسم تتراهیدروبیوپترین (BH4) خطاهای ذاتی متابولیسم هستند که با هیپر فنیل آلانینمی (HPA) مرتبط هستند. کمبود متابولیسم BH4 همچنین با کمبود در انتقال دهنده های عصبی دوپامین و سروتونین همراه است
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
