نام های دیگر در خواست
MYH7,MYBPC3,TNNT2 genes TNNI3
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک وضعیتی است که در آن بخشی از ماهیچه های قلب ضخیم (هیپرتروفی) می‌شود. علائم آن از بدون علامت تا احساس خستگی، ورم پا، تنگی نفس و نیز درد قفسه‌سینه یا غش کردن متغیر است.عوارض شامل نارسایی قلب، آریتمی قلب و ایست قلبی است. جهش در یکی از ژن های MYH7,MYBPC3,TNNT2وTNNI3 می تواند باعث کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
