توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دوره های عود کننده‌ی سطوح پایین غیرطبیعی گلوکز خون، که هیپوگلیسمی نامیده می شود، می تواند در نوزادان، کودکان و بزرگسالان رخ دهد. در اوایل دوره هیپوگلیسمی، فرد ممکن است علائمی مانند رنگ پریدگی، اضطراب، تعریق، ضعف، لرزش، حالت تهوع و استفراغ را نشان دهد و در صورت عدم درمان، این علائم ممکن است به تحریک پذیری، گیجی، تکلم ناواضح، سردرد، تشنج و کما تبدیل شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
