نام های دیگر در خواست
ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپوفسفاتازی (HPP) با معدنی شدن معیوب استخوان و/یا دندان در حضور کم فعالیت سرم و آلکالین فسفاتاز استخوان مشخص می شود. ویژگی های بالینی از مرده زایی بدون استخوان معدنی در انتهای شدید تا شکستگی های پاتولوژیک اندام تحتانی در بزرگسالی بعدی در انتهای خفیف متغیر است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
