نام های دیگر در خواست
AP3B1, AP3D1, ATP7A, BLOC1S3, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KITLG, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات ارثی رنگدانه یکی از اولین صفات مورد مطالعه در انسان بود زیرا فنوتیپ به راحتی قابل تشخیص است. این اختلالات به دلیل کمبود رنگدانه ملانین است که توسط ملانوسیت ها از طریق فرآیندی به نام ملانوژنز تولید می شود و توسط حداقل یک یا چند آنزیم با برجسته ترین آنزیم تیروزیناز کاتالیز می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
