توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات مربوط به RF6 طیفی از شکاف لب و کام جدا شده و سندرم واندر وود را در انتهای خفیف تا سندرم ناخنک پوپلیتئال در انتهای شدیدتر را در بر می گیرد. ناهنجاری‌هایی که در افراد مبتلا به VWS یافت می‌شوند شامل فیستول‌های مادرزادی، معمولاً دوطرفه، پارامدین لب پایین (چاله)، شکاف لب (CL) و شکاف کام (CP) می‌شود. فنوتیپ PPS شامل CL/CP، فیستول های لب پایین، بافته شدن پوست از توبروزیت های ایسکیال تا پاشنه پا، بیفید کیسه بیفید و کریپتورکیدیسم در مردان، هیپوپلازی لابیا ماژور در زنان، سینداکتیلی انگشتان دست یا پا و ناهنجاری ها است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
