نام های دیگر در خواست
PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال ایدیوپاتیک (IBGC) که به عنوان سندرم فاهر نیز شناخته می شود، یک اختلال عصبی است که با رسوب غیرطبیعی کلسیم در مناطقی از مغز که حرکت را کنترل می کند شنخته می شود. خصوصیات رادیولوژیکی IBGC شامل کلسیفیکاسیون دو طرفه و متقارن غده های قاعده‌ای است. نواحی اضافی مغز نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. IBGC از نظر بالینی هتروژن است. علائم معمولاً در دهه چهارم و پنجم زندگی شروع می شود. با پیشرفت بیماری، ناهنجاری های عصبی و عصب روانی شناسایی می شوند که شامل تشنج، اسپاسم، سردرد، دیزآرتری، روان پریشی، اختلالات خلقی، زوال شناختی و زوال عقل میباشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
