توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک نوعی اختلال اتوزومال مغلوب است که از نظر بالینی با شروع افزایش دفع پروتئین از کلیه در ادرار در دوران کودکی ، هیپوآلبومینمی ، چربی خون و ادم مشخص می شود. این اختلال در برابر درمان استروئیدی مقاوم است و در مرحله اول نارسایی کلیه در دهه اول یا دوم پیشرفت می کند. ژن NPHS2 پروتئینی را رمزگذاری می کند که در تنظیم نفوذپذیری گلومرول نقش دارد. جهش در این ژن باعث سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
