توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
IBMPFD بیماری است که می تواند عضلات ، استخوان ها و مغز را تحت تأثیر قرار دهد. جهش در ژن VCP باعث آن می شود. ژن VCP مسئول ساخت آنزیمی به نام پروتئین حاوی والوزین می باشد که عملکردهای متنوعی در سلول ها دارد. یکی از مهمترین آنها کمک به تجزیه (تخریب) پروتئینهایی است که غیر طبیعی هستند و یا دیگر نیازی به آنها نیست. اولین علامت IBMPFD اغلب ضعف عضلانی (میوپاتی) است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
