توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. این کانال ها در مغز و ماهیچه ها یافت می شوند ، جایی که جریان یون های سدیم را به داخل سلول ها کنترل می کنند. در مغز ، این کانال ها در انتقال سیگنالها از یک سلول عصبی به سلول دیگر نقش دارند. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان(SMEI) و صرع منتشر همراه با تب (GEFS) برشمرده می شود. تاکنون بیش از 150 جهش در ژن SCN1A با اختلالات مختلف تشنج مرتبط است که از نوزادی یا کودکی آغاز می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
