توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم نارسایی کبدی نوزادی یک وضعیت تهدید کننده زندگی است که با دوره های مکرر نارسایی حاد کبد در دوران نوزادی یا اوایل کودکی مشخص می شود. نارسایی حاد کبدی مکرر(RALF) ناشی از عفونت های تب دار می تواند توسط انواع بیماری زا دو آللی در ژن NBAS ایجاد شود. عملکرد کبد را می توان با مدیریت محافظه کارانه در فاصله زمانی بین عفونت ها به طور کامل بازیابی کرد. کمبود NBAS می تواند منجر به RALF ایزوله یا یک اختلال چند سیستمی با کوتاهی قد، دیسپلازی اسکلتی، ناهنجاری های ایمنی و آتروفی بینایی شود. علاوه بر این، سندرم نارسایی کبدی نوزادان نیز به دلیل نقص در ژن LARS1/LARS ایجاد می شود.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
