نام های دیگر در خواست
APC, BRCA2, ELP1, GPR161, PALB2, PTCH1, PTCH2, SUFU, TP53
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
میوفیبروماتوز نوزادی (IM) که قبلاً به عنوان فیبروماتوز ژنرالیزه مادرزادی شناخته می شد، با ایجاد تومورها در بافت ها و اندام های مختلف مشخص می شود. IM بیشتر نوزادان و کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد. اگرچه تومورها معمولاً در بدو تولد یا در طی دو سال اول زندگی تشخیص داده می شوند، اما شروع بزرگسالان نیز گزارش شده است. این پنل همه ی واریانت های ژن های درگیر در هر دو نوع میوفیبروماتوز را پوشش می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
