نام های دیگر در خواست
DDC, DNM1L, PLA2G6, SLC18A2, SLC6A3, TH
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پارکینسونیسم-دیستونی ابتدایی مجموعه ای از اختلالات عصبی پیشرونده ارثی نادر است. این پارکینسونیسم و دیستونی با شروع نوزادی ممکن است پیش اید. بیماران با علائم راه هرمی، سفتی، لرزش، برادی‌کینزی، هیپوتونی، تاخیر رشد شناختی و تاخیر شدید حرکتی درشت مراجعه می‌کنند. سایر ویژگی ها عبارتند از تحریک پذیری، مشکلات تغذیه، حرکت غیر طبیعی چشم، عوارض گوارشی و مشکلات خواب. بیماران همچنین ممکن است از عوارض ثانویه تنفسی یا نارسایی قلبی رنج ببرند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
