توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
گروهی از آتاکسی های نخاعی-مخچه ای که ناشی از جهش های ژنی C10orf2 می باشد. این جهش ها عملکرد پروتئین Twinkle را مختل می کنند و منجر به کاهش مقادیر mtDNA می شوند. اختلال در عملکرد میتوکندری ، به ویژه در سیستم عصبی ، منجر به اختلال عملکرد عصبی و سایر مشکلات مرتبط با IOSCA می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
