توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات رشد عصبی از نظر بالینی متنوع هستند. در این میان، ناتوانی ذهنی (ID)، صرع، و اختلال طیف اوتیسم (ASD) دارای شیوع بالای همزمان و همپوشانی قابل توجهی از علل ژنتیکی هستند. علاوه بر این، فنوتیپ‌های عصبی رشدی اغلب با سایر شرایط پزشکی (به عنوان مثال، نقص قلبی، ناهنجاری‌های کلیوی) مرتبط هستند ID به اختلال قابل توجه رشد شناختی و انطباقی (IQ<70) به دلیل ناهنجاری های ساختار و/یا عملکرد مغز اشاره دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
