توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدمی ایزووالریک یک نقص متابولیک در کاتابولیسم اسید آمینه لوسین شاخه دار است. بیماران اسیدمی ایزووالریک کمبود فعالیت آنزیم میتوکندری ایزووالریل کوآ دهیدروژناز دارند. این کمبود منجر به غلظت غیر طبیعی اسید ایزووالریک در سلول ها، خون و ادرار می شود. ایزووالریک اسید برای CNS سمی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
