نام های دیگر در خواست
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIF14, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15, ZNF423
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط با آن (JSRD) با هیپوتونی، حرکات غیرطبیعی چشم، مشکلات تنفسی نوزادان، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی ورمیس مخچه و ناهنجاری ساقه مغز شناخته می شود. سندرم مکل گروبر (MKS) همچنین با ناهنجاری مغزی، بیماری کلیه کیستیک و پلی داکتیلی شناخته می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
