نام های دیگر در خواست
ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, IL17RD, PROK2, PROKR2, SOX10, TACR3
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم کالمن (KS) یک اختلال ژنتیکی است که با بلوغ تاخیری یا عدم وجود بلوغ همراه با اختلال یا عدم وجود حس بویایی مشخص می شود. این اختلال نوعی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیک (IHH) ای است که گروهی از مشکلات تناسلی ناشی از کمبود هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) است. IHH را می توان به دو فنوتیپ اصلی تقسیم کرد: هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک نرموزمی (nHH)، که در آن تنظیم یا سنتز ژن GnRH، ترشح یا سیگنال دهی GnRH مختل می شود. و سندرم کالمن (KS)، که مسیر حرکت GnRH و نورون های بویایی از ناحیه بینی به هیپوتالاموس مختل می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
