توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم کنی-کافی از نظر فنوتیپ های بالینی و نقایص ژنتیکی مربوطه به دو نوع طبقه بندی می شود. سندرم کنی-کافی نوع 1 یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با تاخیر رشد، ضخیم شدن استخوان های بلند، تنگی مدولاری (حفره های نازک مغز) و ویژگی های بدشکلی و هیپوکلسمی مکرر ناشی از هیپوپاراتیروئیدیسم مشخص می شود. سندرم کنی-کافی نوع 2 یک اختلال اتوزومال غالب است که با اختلال در رشد اسکلتی (استخوان‌های ریز با حفره‌های مدولاری منقبض، اختلال عملکرد بخیه‌های جمجمه، دندان‌های معیوب و میکروفتالمی) و هیپوپاراتیروئیدیسم اولیه همراه با هیپوکلسمی مشخص می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
