توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم multiple lentigines (که قبلاً سندروم LEOPARD نامیده می شد) نوعی بیماری با الگوی اتوزومال غالب است که بسیاری از مناطق بدن را درگیر می کند. تقریباً 90 درصد افراد مبتلا به این سندروم دچار جهش در ژن PTPN11 هستند. ژن PTPN11 دستورالعمل های ساخت پروتئینی به نام SHP-2 را به همراه دارد. این پروتئین به کنترل (تنظیم) فعال سازی مسیر سیگنالینگ RAS / MAPK کمک می کند ، که به کنترل چندین عملکرد مهم سلول کمک می کند. در طی رشد جنینی ، پروتئین SHP-2 در رشد قلب ، سلول های خونی ، استخوان ها و چندین بافت دیگر بسیار مهم است
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
