توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این اختلال، عدم تحمل نسبت به دی ساکارید لاکتوز بوده و شایع ترین نوع عدم تحمل غذایی می باشد که در نتیجه نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم لاکتاز ایجاد می گردد. بیان ژن LCT توسط یک توالی ژنی به نام MCM6 کنترل می شود بیش از چهار تغییر در این ژن نظارتی مرتبط با اختلال عدم تحمل لاکتوز شناسایی شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
