نام های دیگر در خواست
AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آموروز مادرزادی لبر (LCA) شدیدترین شکل انحطاط ارثی شبکیه است که معمولاً در بدو تولد یا در ماه های اول زندگی آشکار می شود. LCA از نظر بالینی با عملکرد ضعیف بینایی همراه با نیستاگموس، پاسخ‌های غیرطبیعی مردمک، فتوفوبیا، دوربینی بالا، کاهش قابل‌توجه الکترورتینوگرام (ERG) و وضعیت قوز قرنیه به دلیل علائم چشمی-دیجیتال فرانسکتی مانند نیش زدن چشم، فشار دادن و مالیدن چشم‌ها همراه است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
