توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
نوروپاتی چشمی ارثی لبر ( LHON) ، از دست دادن بینایی با فرم وراثتی می باشد. گرچه این بیماری معمولا در نوجوانی یا بیست سالگی فرد شروع می شود ، موارد نادر ممکن است در اوایل کودکی یا دیرتر در بزرگسالی ظاهر شوند. از دست دادن بینایی از مرگ سلول ها در عصب چشمی ، نشات می گیرد. اگرچه دید مرکزی به تدریج در درصد کمی از موارد بهبود می یابد، اما در بیشتر موارد از دست دادن بینایی دائمی می باشد. جهش در ژن های مختلف بخصوص MT-ND1 می تواند منجر به LHON شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
