توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم لی (LS) که به عنوان آنسفالومیلوپاتی نکروزان حاد نیز شناخته می شود، یک اختلال عصبی شدید است که عمدتاً ناشی از نقص در زنجیره تنفسی میتوکندری است. ویژگی‌های این سندرم، افزایش سطح لاکتات در خون و مایع نخاعی مغزی و وجود ضایعات نکروزه دو طرفه در گانگلیون‌های پایه، ساقه مغز، تالاموس است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
