توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
لکودیستروفی ها گروهی از اختلالات هتروژن ارثی هستند که بر ماده سفید سیستم عصبی مرکزی با یا بدون درگیری سیستم عصبی محیطی تأثیر می گذارند. این اختلالات اغلب با ناهنجاری های سلول گلیال یا غلاف میلین مشخص می شوند. آسیب شناسی عصبی اغلب درگیری الیگودندروسیت ها، آستروسیت ها و دیگر انواع سلول های غیر عصبی را نشان می دهد. شایان ذکر است، اصطلاح لکوآنسفالوپاتی یک اصطلاح خنثی تر برای هر گونه اختلال ماده سفید مغز از جمله علل ژنتیکی یا اکتسابی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
