نام های دیگر در خواست
AARS2, ABCD1, ARSA, CBS, CLCN2, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CTSA, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GBE1, GFAP, GJC2, GLA, HTRA1, LMNB1, MTHFR, NKX6-2, NOTCH3, PLP1, POLG, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNF216, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYMP, TYROBP
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
لوکودیستروفی ها و لکوآنسفالوپاتی ها با شروع بزرگسالی گروه نادری از اختلالات هتروژن ارثی هستند که به تدریج منجر به تخریب ماده سفید در مغز با یا بدون درگیری سیستم عصبی محیطی می شود. ویژگی های مشترک لوکودیستروفی ها و لوکوآنسفالوپاتی های بزرگسالان عبارتند از: اختلال شناختی پیشرونده، تغییرات عصبی روانی، اسپاستیسیتی، آپراکسی، آتاکسی و تشنج.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
