نام های دیگر در خواست
EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
انواع ژن‌هایی که پنج زیرواحد فاکتور شروع ترجمه یوکاریوتی 2B (EIF2B1-B5) را کد می‌کنند، باعث ایجاد طیف هتروژنی از اختلالات ماده سفید می‌شوند که در آن مطالعات MRI الگوی متقارن رقیق شدن ماده سفید، دژنراسیون کیستیک و از دست دادن الیگودندروسیت‌ها را نشان می‌دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
