توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم لی – فرامنی اختلال نادری است که به شدت باعث افزایش خطر بروز انواع مختلفی از سرطان به ویژه در کودکان و نوجوانان می شود. بیش از نیمی از تمام زنان مبتلا به این، جهش ژن TP53 را به ارث برده اند. TP53 یک ژن مهارکننده تومور است که به طور طبیعی به کنترل رشد و تقسیم سلول ها، کمک می کند. جهش در این ژن می تواند منجر به تقسیم کنترل نشده سلول ها و تشکیل تومور شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه /بلوک پارافینه تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
