نام های دیگر در خواست
ACTB, ACTG1, ADGRG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L, CRADD, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMB1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TMX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
Lissencephaly شامل گروهی از ناهنجاری های مغزی است که به دلیل نقص مهاجرت نورون ها ایجاد می شود. Lissencephaly با انحرافات غایب (agyria) یا کاهش (pachygyria)، ضخیم شدن قشر مغز و سطح صاف مغز مشخص می شود. علائم لیزنسفالی با علل مختلف متفاوت است. ویژگی های اصلی لیسنسفالی شامل تاخیر رشد زودرس، هیپوتونی زودرس، کوادری پلژی اسپاستیک، ناتوانی ذهنی، اسپاسم نوزادی و تشنج است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
