نام های دیگر در خواست
SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم لویز-دیتز (LDS) با دو ویژگی بالینی اصلی مشخص می شود: یافته های عروقی (آنوریسم شریانی مغزی، قفسه سینه، و شکمی و/یا تشریح) و تظاهرات اسکلتی (پکتوس اکوااتوم یا پکتوس کاریناتوم، اسکولیوز، شلی مفاصل، و آراکنوداکتی). ویژگی های متغیر اضافی عبارتند از ناهنجاری های جمجمه-صورتی (هیپرتلوریسم چشم، کام دوگانه/شکاف کام و کرانیوسینوستوز) و یافته های پوستی (پوست شفاف، کبودی آسان و اسکارهای دیستروفیک).
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
