نام های دیگر در خواست
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TANGO2, TECRL, TRDN genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم QT طولانی در درجه اول به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، اما ممکن است به روش اتوزومال مغلوب نیز به ارث برسد یا ممکن است به صورت de novo ایجاد شود. علاوه بر اشکال ارثی، LQTS معمولاً در نتیجه درمان دارویی می تواند اکتسابی باشد. سندرم QT طولانی(LQTS) یک کانالوپاتی ارثی است که با رپلاریزاسیون طولانی مدت قلبی مشخص می شود که ممکن است باعث ایجاد آریتمی بطنی، سنکوپ مکرر، تشنج یا مرگ ناگهانی قلبی شود. می تواند با سنکوپ و ایست قلبی که معمولاً توسط استرس آدرنرژیک ایجاد می شود، که اغلب توسط احساسات یا ورزش ایجاد می شود، ظاهر شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
