توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
این سندروم به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ، ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. جهش ژن های KCNH2 وSCN5A شایع ترین علل ایجاد آن هستند. این ژن ها دستورالعمل های لازم را برای سنتز پروتئین هایی که کانال های درون غشای سلولی را تشکیل می دهند، فراهم می کنند. این کانال های یونی نقش مهمی در حفظ ریتم طبیعی قلب ایفا می کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
