توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی، خطاهای ذاتی نادر متابولیسم هستند که با اختلال عملکرد لیزوزومی مشخص می شوند، اغلب با تخریب عصبی، احشایی، اختلال عملکرد متابولیک، و اختلال در رشد در دوران نوزادی و کودکی، با شروع علائم در اوایل دوره قبل از تولد و در اواخر بزرگسالی تظاهر می کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
