توضیح تست
استخراج DNA و ارزیابی الگوی متیلاسیون ژنی در نواحی مورد هدف
اهمیت بالینی
تجزیه و تحلیل متیلاسیون پروموتر MLH1 برای تشخیص سرطان‌های پراکنده از ارثی کولورکتال و آندومتر در تومورهایی که با رنگ‌آمیزی IHC دچار کمبود MLH1 هستند و/یا سطوح بالایی از ناپایداری ریزماهواره (MSI-H) دارند، مفید است. اکثر MSI در موارد پراکنده این تومورها ناشی از هیپرمتیلاسیون پروموتر MLH1 است، در حالی که هایپرمتیلاسیون در موارد ارثی نادر است. نتایج آنالیز متیلاسیون پروموتر MLH1 باید با سایر عوامل خطر بالینی در تعیین احتمال سندرم HNPCC/Lynch در نظر گرفته شود.
نمونه مورد نیاز
اسلاید یا بلوک بافت FFPE متعلق به تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
