توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود مالونیل کوآ دکربوکسیلاز یک خطای ذاتی نادر متابولیسم است که به دلیل نقص در ژن MLYCD ایجاد می شود. اگرچه تظاهرات بالینی متغیر است، بیماران مبتلا به این اختلال ممکن است با تاخیر رشد، تشنج، هیپوگلیسمی، کاردیومیوپاتی و ناهنجاری های ساختاری مغز مراجعه کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
