توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال اسیدوری آلی هتروژن است که به دلیل اختلال در کمپلکس آلفا-کتو اسید دهیدروژناز زنجیره شاخه ای (BCKD) ایجاد می شود. BCKD یک کمپلکس میتوکندری است که توسط چهار ژن هسته ای (BCKDHA، BCKDHB، DBT و DLD) کدگذاری می شود که در متابولیسم اسیدهای آمینه شاخه دار لوسین، ایزولوسین و والین نقش دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
