نام های دیگر در خواست
FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در ژن FBN1 رخ می‌دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین-1 است.نقص در ژن ١ FBN باعث افزایش بیش از حد فعالیت TGF-β شده و در نتیجه دارای اثرات مضر بر توسعه عروق عضله صاف و یکپارچگی ماتریکس خارج سلولی دارد.این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم سندروم مارفان بسیار شبیه سندروم لویز-دیتز است مشخص شده است که بیش از 30 جهش در ژن TGFBR1 باعث سندروم لویز-دیتز نوع I و بیش از 80 جهش در ژن TGFBR2 باعث ایجاد سندروم لویز -دیتز نوع II می گردد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
