توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط یک نقص در کاتابولیسم اسیدهای چرب در میتوکندری است. در حال حاضر، اکثر بیماران جدید از طریق طیف سنجی جرمی پشت سر هم در غربالگری نوزادان شناسایی می شوند. بیمارانی که از نظر بالینی شناسایی می شوند، معمولاً در دو سال اول زندگی با یک دوره بی حالی و استفراغ همراه با هیپوگلیسمی هیپوکتوز، که معمولاً توسط یک عفونت ویروسی ایجاد می شود، مراجعه می کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
