توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری کلیه کیستیک مدولاری نوع 2 (MCKD2) یک نفروپاتی توبولو بینابینی است که با تشکیل کیست های کلیوی در محل اتصال کورتیکومدولاری مشخص می شود. این بیماری با شروع بزرگسالی اختلال در عملکرد کلیه، هیپراوریسمی، نقرس و هدر رفتن نمک کلیوی که منجر به نارسایی کلیه در مرحله نهایی تا دهه ششم می شود، ظاهر می شود. نفروپاتی هیپراوریسمیک خانوادگی نوجوانان 1 با افزایش غلظت اسید اوریک سرم، توانایی تمرکز ادرار معیوب، نفروپاتی بینابینی و نارسایی پیشرونده کلیه مشخص می شود. هر دو بیماری ناشی از نقص در ژن UMOD هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
