نام های دیگر در خواست
CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم مایر-گورلین (MGS) نوعی کوتولگی اولیه است که با تاخیر شدید رشد داخل رحمی و پس از تولد، میکروسفالی، میکروشیا دو طرفه و آپلازی یا هیپوپلازی کشکک مشخص می شود. آمفیزم ریوی، مشکلات تغذیه، ناهنجاری‌های مختلف اسکلتی، ناهنجاری‌های ادراری تناسلی و هیپوپلازی پستانی اغلب با این اختلال همراه هستند. نوزادان معمولاً دهانی کوچک با لب‌های پر و میکروگناتیا دارند، در حالی که در بزرگسالان، پیشانی بلند و بینی باریک‌تر و برجسته‌تر با پل بینی پهن قابل تشخیص است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
